Жубер синдром является рецессивным генетическим расстройством с по крайней мере 38 генов, в настоящее время известно, чтобы вызвать его, не объяснить эти 38 гены всех случаев синдрома Жубер поэтому это можно быть диагностирована с JS и иметь отрицательные результаты при попытке подтвердить, генетически диагноз.