Жубер синдром обычно диагностируется, признав созвездие пороков развития мозга, именуемые молярный зуб знак на МРТ головного мозга. Ранние показатели могут включать ненормальное дыхание, низкий мышечный тонус, движения глаз ненормальное и кормление трудности. Жубер синдром также включает в себя риск для почек, печени и сетчатки участия, требующих ежегодного следить за тестирование функции этих систем. Терапии являются полезными на раннем этапе и на протяжении всего детства для развития задержки