17
Какова история Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера?
Когда Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера была открыта? Какова история этого открытия? Это было случайностью или нет?
В переводе с испанский
Улучшение перевода
Болезнь была описана первоначально немецкий врач-офтальмолог Теодор Вильгельм Лебер (1840-1917) в 1871.1 Лебер описывает четыре семьи, в которых значительное число молодых людей страдают от резкой потере зрения обоих глаз способами одновременно или последовательно. Первоначально считалось, что это заболевание связано с хромосома X, позже, показывая, что он был, на самом деле, митохондриальных наследования или materna.2 мутации одной аминокислоты вызывает изменение аргинина гистидина высоко сохраняется в Субблок НАДН дегидрогеназа митохондриальной дыхательных комплекса. Позднее две мутации бы, что они будут нести ответственность за 95% случаев болезни.
Источник: https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
Источник: https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
Опубликовано 20 мая 2017 г. кем Enrique Guzmán 1370
