Диагноз ставится с обследование глаз. Тесты включают осмотр глазного дна глазного изменения диска зрительного нерва и сосудистых изменений, где электрофизиологические исследования как визуальный вызывали потенциалов для подтверждения дисфункции зрительного нерва, и сравнительно Убедитесь, что нет никаких заболеваний сетчатки; также другие тесты могут выполняться другими причинами оптической невропатии. Генетический тест, показаны мутации в генах, связанных с этой болезнью может помочь с диагнозом, хотя в более или менее 10% людей обзор не показывают изменения в любой ген. Это хорошо делать подробный неврологическое обследование и другие тесты, если это необходимо, как МРТ головного мозга. [2] [5] [4] Последнее обновление: 3/13/2017
Экзамены
Генетическое тестирование реестра (гтп) имеет перечень лабораторий, которые предлагают изучение генетики для этой болезни. Большую часть времени лаборатории не принимают прямого контакта с больным и их семьям только с медицинским работником. Генетика профессиональный поможет вам выяснить, если вам нужно принимать генетического теста.
Источник: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection