Какова история Синдром Макла - Уэльса?

Впервые болезнь была описана в 1962 году британскими исследователями Томасом Джеймсом Маклом англ Thomas James Muckle и Майклом Верноном Уэльсом англ Michael Vernon Wells

Макл и Уэльс описали семью из Дербишира, в которой крапивница, прогрессирующая перцептивная глухота и амилоидоз почек были объединены в преимущественно наследственный синдром Новооткрытым заболеванием были затронуты пять поколений семьи Вскрытие двух пациентов показало отсутствие Кортиева органа, атрофию улиткового нерва и амилоидную инфильтрацию почек В 1969 году американский невролог Джозеф Ти Блек англ Joseph T Black описал пораженных болезнью лиц в трех поколениях одной семьи и отметил боли в конечностях артралгия, как один из симптомов

Ревматолог Бертело и соавторы в 1994 году исследовали четыре поколения семьи, в которой у семи членов проявились различные признаки синдрома, связанные с биполярным афтозом щечной и генитальной молочницей в пяти случаях и цистинурию в одном, двое других родственников страдали от ихтиоза Никаких признаков амилоидоза обнаружено не было

В 1996 году исследователи сообщили о трех поколениях семьи, в которой три сестры страдали интермиттирующей эпизодической крапивницей, полиартралгией и периодическими болями в животе У все троих наблюдавшихся диагностирована микрогематурия, но никаких доказательств амилоидоза почек Микроскопическая гематурия была установлена также у их матери и дочери одной из них Ни один из пациентов не имел признаков глухоты

Гербиг с соавторами в 1998 году описали 21-летняя женщину и её отца, обое страдавших от Синдрома Макла — Уэльса, у наблюдаемых задокументированы повышенные сывороточные уровни ИЛ-6 во время вспышки крапивницы Симптомы и высокий уровень ИЛ-6 показали циркадный паттерн у дочери Её крапивница преимущественно локализовалась на туловище и конечностях, была незудящая, и, казалось, следовала «внутренним часам» начинаясь после полудня, достигая кульминации к позднему вечеру, и затем исчезая в течение ночи Все это часто сопровождалось лихорадкой, ознобами, спазмом кожных мышц, общим недомоганием и болями в конечностях, симптомы, как правило, чаще всего фиксировались по понедельникам Утром не было абсолютно никаких симптомов Пациент не может определенно выделить факторы приводящие к этому за исключением усталости и перегрева вызванного солнечной погодой В возрасте 7 лет, аудиограмма показала умеренную нейросенсорную тугоухость, но родители отказались от дальнейших исследований, поскольку отец, страдавший от аналогичных симптомов и показывавший постоянно повышенную скорость оседания эритроцитов, напротив чувствовал себя совершенно здоровым

Исследовательская группа Гербига также заявила, что только около 100 случаев синдрома совмещающего симптомы крапивницы глухоты и амилоидоза были зарегистрированы после описания синдрома Маклом и Уэллсом в 1962 году у 9 членов семьи из Дербишира Они предположили, что некоторые из спорадических случаев, в частности вероятно, были смешаны с другими расстройствами, к примеру, Синдрома CINCA хронический детский кожно-артикулярно-неврологический синдром Они также указали на спорадический случай описанный Линке и соавторами в 1983 году в качестве вероятного примера к выдвинутой Маклом и Уэллсом конечной симптоматике синдрома

Либерман и соавторы описали гистологические особенности поражения кожи в спорадическом случае Синдрома Макла — Уэльса Так пациент, 54-летний мужчина, имел бессимптомные, затухающие очаги высыпаний начиная с возраста 2 месяцев, часто сопровождавшизся ознобом, артралгией, и на поздних стадиях, боли нижних конечностей Его детство было осложнено стойкими лимфаденопатией, гепатоспленомегалией, отеком диска зрительного нерва, анемией, «подагрическими» артритами, и увеличение скорости оседания эритроцитов без видимой причины В возрасте 19 лет, перцептивная тугоухость привела к необходимости ношения двухсторонних слуховых аппаратов, кроме того был прописан курс антибиотиков против почечной инфекции В свои 20-е и 30-е годы, у него было несколько эпизодов культуро-отрицательного, эозинофильного менингита с комой или судорогами Установлено, что это была частичная реакция на кортикостероиды, и следовательно, исследователи предположили васкулит центральной нервной системы Мозговая биопсия показала хронический менингит с васкулярной астроглиальной реакцией без васкулита В свои 30-е и 40-е годы, он страдал рецидивными болями в животе, обильным поносом и нефротическим синдромом требующим перитонеального диализа Ректальные и почечной биопсии показали амилоидные отложения В возрасте 50 лет ему была сделана двухсторонняя трансплантация роговицы по причине ленточной кератопатии кальцификации роговицы В возрасте 54 лет, несмотря на противовоспалительную терапию в том числе преднизолоном, азатиоприном и циклоспорином, его состояние постепенно ухудшилось, и он умер во время гипотензивного эпизода Семейный анамнез был отрицательным для того что бы сделать вывод о соответствии симптомам Синдрома Макла — Уэльса Диагноз Синдром Макла — Уэльса был поставлен лишь незадолго до смерти пациента