Реклингхаузен заболевание также называется нейрофиброматоз типа I.
Термин «нейрофиброматоз» включает в себя ряд генетических заболеваний, влияющих на клеточном развитие нервной ткани. Существует два типа нейрофиброматоз: типа I и типа II. Эти две формы имеют схожие характеристики и вызванных мутациями в различных генов.
Нейрофиброматоз типа я neurodermal дисплазии, является аномалией в развитии нервной ткани. Это условие было описано в первый раз в 1882 году Фридриха Даниэль фон Реклингхаузен, из которого текущее имя этой патологии.
Изменения в нервной ткани появляются эмбрионального развития.
Нейрофиброматоз типа я является наиболее распространенным нейрофиброматоз с 90% случаев имеют тип я. Это также один из наиболее распространенных генетических заболеваний человека с преобладанием (количество случаев в населенности, в данное время) составляет 1/3 000 родов. Кроме того преобладание не были выявлены между мужчинами и женщинами. (2)
Реклингхаузен болезнь является наследственное генетическое заболевание, которых режим передачи — аутосомно-доминирующей. В любом случае, затрагивающих несексуальных хромосомы и что присутствие только один из двух копий мутировавших генов является достаточным, так что тема развивается болезнь. Эта болезнь является результатом изменений на уровне гена NF1, расположенный на хромосоме 17q11.2.