диагноз, он принимает по крайней мере два из следующих семи критериев 1-один явно первой степени (родитель, брат, сестра или ребенок).
2 - по крайней мере 6 заданий, кофе с молоком диаметром 1,5 см после полового созревания или 0.5 см до полового созревания.
3 - наличие лентиго подмышечной и паховой.
4 - по крайней мере два нейрофибромы независимо от их типа или neurofibroma plèxiforme.
5 глиома зрительного нерва.
6 - по крайней мере два конкреций лиш (или гамартомы iriens).
7 - костных повреждений характеристика (исправления, Дисплазия клиновидной, или истончение длинной кости коры).
В взрослых диагноз обычно довольно легко сделать на клинических проявлений. Это может быть более трудно установить в детей младше 5 лет, которые могут не иметь пятна кофе с молоком. Действительно, нейрофибромы появляются позже, когда предподростковый. Конкреций лиш находятся только в 10% детей менее двух лет, хотя они присутствуют в более чем 90% взрослых. Когда клинические проявления по-прежнему немногочисленны, Семейные истории может помочь диагноз. Рентгена длинных костей может оказаться полезным, потому что кости аномалии присутствуют от рождения. Наконец он используется в небольшом числе случаев выделить бессимптомной Visual путь глиомы.
Подтверждение диагноза на анализ ДНК не является полезным. Клинические проявления, достаточно поставить диагноз. Генетический анализ в настоящее время указывается в трех ситуациях:
(1 ранней диагностики детей с неполной события,
(2 Диагностика нетипичных форм,
(3) при рассмотрении пренатальной диагностики или предимплантационной диагностики. Возможные генетические аномалии являются весьма многочисленными и трудно определить.
Каждый из методов, доступных в настоящее время обнаружить, что определенный процент патологий, который требует лаборатории сочетать несколько методов, чтобы увеличить скорость обнаружения. В отдельных случаях, где это пациент новая мутация (от Ново), единственное решение заключается в том, чтобы изолировать мутации. Этот прямой поиск редко делается в настоящее время. Определение наличия мутаций составляет чуть менее 90%.
В семейных форм где есть по крайней мере двух человек, это возможно для молекулярного исследования косвенные.