Впервые состояние, соответствующее БНП типа А описал А. Ниманн в 1914г, а в 1920-1930 -х гг. Л. Пик опубликовал данные о патолого-анатомических изменениях различных органов при БНП. В 1946 W.S. Alexander сообщил о случае БНП с кальцификацией надпочечниклв. В 1954 R.D. Terry и соав. Описали БНП тип Е (взрослый липидоз, напоминающий БНП). В 1961 A.C. Crocker предложил подразделять БПН на 4 типа: A,B,C,D. В 1966г R.O. Brady и соавт. Обнаружили в тканях пациентов с БНП типом А глубокую недостаточность сфингомиелиназы. Впоследствии аналогичнные данные были получены при БНП тип В, что позволило рассматривать БПН типо C и D как отдельные нозоологичнские формы.