10
Каковы причины Фенилкетонурия?
Ознакомьтесь с причинами возникновения Фенилкетонурия по мнению людей, сталкивавшихся с Фенилкетонурия
В переводе с английский
Улучшение перевода
ФКУ является аутосомно-рецессивный генетический метаболические расстройства. Как расстройство аутосомно-рецессивный два аллеля ФКУ требуются для отдельных экспонат симптомы болезни. Если оба родителя являются носителями для людей с болезнью Фёлинга, существует 25% шанс, что любой ребенок, у них родится с расстройством, 50% шанс, что ребенок будет носителем и 25% шанс ребенок ни разработают не быть носителем для этого заболевания.
ФКУ характеризуется гомозиготных или составные гетерозиготных мутации в гене для печени фермента фенилаланина гидроксилазы (ПАУ), делает его нефункциональным. Этот фермент необходим усваивать аминокислоты фенилаланина (ПТО) для аминокислоты тирозина (Тира). Когда снижается активность ПАУ, фенилаланин накапливается и преобразуется в phenylpyruvate (также известный как phenylketone), которые могут быть обнаружены в моче.
Носители аллеля одного ФКУ не проявляют симптомов болезни, но появляются защищаться в некоторой степени против грибковых токсин охратоксин а. Этим объясняется сохранением аллеля в некоторых популяциях в том, что он наделяет селективное преимущество — иными словами, будучи гетерозиготности выгодно.
ПАУ ген расположен на 12-й хромосомы в диапазонах 12q22-q24.1. Были найдены более чем 400 болезнетворные мутации в гене ПАУ. Это пример аллельные генетической гетерогенностью.
ФКУ характеризуется гомозиготных или составные гетерозиготных мутации в гене для печени фермента фенилаланина гидроксилазы (ПАУ), делает его нефункциональным. Этот фермент необходим усваивать аминокислоты фенилаланина (ПТО) для аминокислоты тирозина (Тира). Когда снижается активность ПАУ, фенилаланин накапливается и преобразуется в phenylpyruvate (также известный как phenylketone), которые могут быть обнаружены в моче.
Носители аллеля одного ФКУ не проявляют симптомов болезни, но появляются защищаться в некоторой степени против грибковых токсин охратоксин а. Этим объясняется сохранением аллеля в некоторых популяциях в том, что он наделяет селективное преимущество — иными словами, будучи гетерозиготности выгодно.
ПАУ ген расположен на 12-й хромосомы в диапазонах 12q22-q24.1. Были найдены более чем 400 болезнетворные мутации в гене ПАУ. Это пример аллельные генетической гетерогенностью.
Опубликовано 24 февр. 2017 г. кем Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
В переводе с английский
Улучшение перевода
Потому что вы был генетический признак, унаследованные от торговли перевозчиков. Мои родители оба торговли перевозчиков, что я второй из четырех детей и у меня есть Фенилкетонурией. Потому что мои родители оба лечения носителей у 25% вероятность рождения ребенка с ФКУ, и мне довелось быть на. Если один из родителей является носителем черта и другой не существует низкий шанс иметь ребенка с ФКУ.
Опубликовано 22 сент. 2017 г. кем Nickelle 2000
