Токсичных уровней фенилаланин (и недостаточно высокий уровень тирозин) могут мешать детского развития в пути, которые имеют необратимые последствия. Заболевание может представлять клинически с изъятий, гипопигментация (чрезмерно светлые волосы и кожу) и «затхлый запах» ребенка пота и мочи (из-за этилфенилацетат, карбоновые кислоты, производится путем окисления phenylketone). В большинстве случаев повторных испытаний должно быть сделано примерно две недели возраста проверить первоначального испытания и выявить фенилкетонурию, который первоначально был пропущен.