17
Какова история Х-Хромосомная Гипофосфатемия?
Когда Х-Хромосомная Гипофосфатемия была открыта? Какова история этого открытия? Это было случайностью или нет?
В переводе с испанский
Улучшение перевода
XLH был описан в первый раз в годе 1937 Олбрайт и cols *. Это расстройство унаследовал гипофосфатемический чаще, представляющих 80% случаев, что по существу неактивные одним из генов в хромосоме X в результате мутации. Когда этот ген называется гена PHEX (фосфат, регулирующие гена с гомологии эндопептидазы на Х-хромосоме), имеют мутации XLH, белок, который циркулирует в крови, называется FGF23 (фактор роста фибробластов) увеличивается, делая почки Фосфор отходов и ликвидации полной активации витамина D в форме, что организм может использовать. Потеря фосфата в почках предотвращает тело сохранить надлежащий уровень фосфора в крови.
* F Олбрайт, Батлер утра, Bloomberg E. рахит-витамин D терапии устойчивостью. Американские J Dis ребенка 1937; 54: 529.
* F Олбрайт, Батлер утра, Bloomberg E. рахит-витамин D терапии устойчивостью. Американские J Dis ребенка 1937; 54: 529.
Опубликовано 09 авг. 2017 г. кем Felipe Zúñiga 2650
