Kända personer med 22q13-deletionssyndromet
Vilka kända personer finns med 22q13-deletionssyndromet? Läs om skådespelare, idrottsmän, politiker och andra offentliga personer med diagnosen 22q13-deletionssyndromet.
22q13-deletionssyndromet, även känt som Phelan-McDermid-syndromet, är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en deletion i kromosom 22q13. Detta syndrom påverkar olika delar av kroppen och kan leda till en rad fysiska och kognitiva utmaningar.
Trots de utmaningar som 22q13-deletionssyndromet medför, har det funnits några kända personer som har inspirerat och visat att man kan övervinna hinder. Ett exempel är Carly Fleischmann, en ung kvinna som har blivit en förebild för personer med autism och kommunikationssvårigheter. Trots att hon inte kan prata verbalt, har Carly använt teknologi för att kommunicera och har till och med publicerat en bok om sitt liv.
En annan känd person med 22q13-deletionssyndromet är Phelan McDermid själv, som upptäckte och namngav syndromet. Han har arbetat för att öka medvetenheten om sjukdomen och har grundat Phelan-McDermid Syndrome Foundation för att stödja forskning och familjer som påverkas av syndromet.
Dessa personer är exempel på styrka och mod i ansiktet av utmaningar och har bidragit till att sprida medvetenhet och förståelse för 22q13-deletionssyndromet.
22q13-deletionssyndromet, även känt som Phelan-McDermid-syndromet, är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en deletion i kromosom 22. Detta syndrom påverkar olika delar av kroppen och kan leda till en rad fysiska och kognitiva utmaningar.
Trots att 22q13-deletionssyndromet är relativt ovanligt finns det några kända personer som har diagnostiserats med denna sjukdom. En av de mest kända är den svenska artisten och låtskrivaren Marie Fredriksson, mest känd som sångerskan i popduon Roxette. Hon kämpade mot sjukdomen under stora delar av sin karriär och blev en inspirationskälla för många genom sin musik och styrka.
En annan känd person med 22q13-deletionssyndromet är Phelan McDermid själv, som var den första personen att diagnostiseras med syndromet. Hans fall var avgörande för att identifiera och förstå denna genetiska sjukdom.
Det är viktigt att uppmärksamma och stödja personer som lever med 22q13-deletionssyndromet, eftersom de möter unika utmaningar i sina liv. Genom att öka medvetenheten och främja forskning kan vi förbättra deras livskvalitet och bidra till att hitta bättre behandlingsalternativ.
