11
Är 22q13-deletionssyndromet ärftligt?
Här kan du läsa om 22q13-deletionssyndromet kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen 22q13-deletionssyndromet? Har fler familjemedlmmar diagnosen 22q13-deletionssyndromet, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, 22q13-deletionssyndromet är ärftligt. Detta syndrom orsakas av en genetisk förändring där en del av kromosom 22 saknas. Det är en sällsynt genetisk sjukdom som vanligtvis uppstår som en spontan mutation hos en individ utan någon familjehistoria av sjukdomen. Emellertid kan det också ärvas från en förälder som bär på den genetiska förändringen. Om en förälder har 22q13-deletionssyndromet finns det en 50% chans att de överför det till sina barn. Det är viktigt att notera att inte alla individer med den genetiska förändringen faktiskt utvecklar sjukdomen, och symptomen kan variera mycket mellan olika personer.
