Hur vet jag om jag har 22q13-deletionssyndromet?
22q13-deletionssyndromet, även känt som Phelan-McDermid-syndromet, är en sällsynt genetisk sjukdom som kan påverka olika delar av kroppen och orsaka utvecklingsförseningar.
För att fastställa om du har detta syndrom behöver du genomgå en medicinsk utredning. Detta kan innefatta en noggrann fysisk undersökning, genetiska tester och utvärdering av dina symtom och utvecklingsmiljö.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om du misstänker att du eller ditt barn kan ha 22q13-deletionssyndromet. En tidig diagnos kan leda till tidig intervention och stöd för att förbättra livskvaliteten.
Kontakta din läkare eller en genetisk specialist för att få mer information och för att boka en utredning om du misstänker att du kan ha detta syndrom.