Vilka är symptomen vid 22q13-deletionssyndromet?
Läs om de värsta symptomen vid 22q13-deletionssyndromet här
22q13-deletionssyndromet, även känt som Phelan-McDermid syndrom, är en genetisk sjukdom som orsakas av en förlust av genetiskt material på kromosom 22. Det finns ett antal symtom som är förknippade med detta syndrom.
De mest framträdande symptomen inkluderar försenad utveckling, både fysiskt och intellektuellt. Barn med 22q13-deletionssyndromet kan ha svårigheter med att utveckla tal- och språkfärdigheter, samt motoriska färdigheter.
Andra vanliga symtom inkluderar autismspektrumstörningar, hypoton muskeltonus (låg muskeltonus), global utvecklingsstörning och fördröjd tillväxt. Vissa individer kan också uppvisa beteendemässiga utmaningar, såsom ångest och uppmärksamhetsproblem.
Det är viktigt att notera att symtomen kan variera från person till person och att inte alla individer med 22q13-deletionssyndromet kommer att uppvisa alla symtom. En tidig diagnos och tidig intervention kan hjälpa till att hantera och behandla dessa symtom för att förbättra individens livskvalitet.
