Vad är 22q13-deletionssyndromet?
En beskrivning av 22q13-deletionssyndromet. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
22q13-deletionssyndromet är en genetisk sjukdom som orsakas av en förlust av genetiskt material på kromosom 22. Detta syndrom är också känt som Phelan-McDermid-syndromet. Det påverkar olika delar av kroppen och kan leda till en rad olika symtom och utvecklingsstörningar.
De vanligaste symptomen inkluderar försenad utveckling, bristande språklig förmåga, beteendemässiga utmaningar och autismliknande drag. Barn med 22q13-deletionssyndromet kan också ha muskelhypotoni, fördröjd tillväxt och svårigheter med motoriska färdigheter.
Diagnosen ställs vanligtvis genom genetiska tester som identifierar förlusten av genetiskt material på kromosom 22. Det finns för närvarande ingen botemedel för 22q13-deletionssyndromet, men behandling fokuserar på att hantera symtomen och ge stöd och intervention för att främja barnets utveckling och livskvalitet.
Det är viktigt att förstå att varje individ med 22q13-deletionssyndromet kan ha olika symtom och behov, så behandlingen bör anpassas efter varje persons unika situation.
