Akondroplasi är en ärftlig sjukdom som påverkar skelettets tillväxt och orsakar dvärgväxt. Det är den vanligaste formen av dvärgväxt och beror på en mutation i FGFR3-genen. Mutationen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen finns en 50% chans att barnet också kommer att ärva den.
Det finns dock också fall av akondroplasi som uppstår spontant utan att någon av föräldrarna har sjukdomen. Detta kallas för en ny mutation och kan inträffa vid befruktningen eller under fosterutvecklingen.
Det är viktigt att notera att akondroplasi inte är en ärftlig sjukdom i traditionell mening, eftersom det inte krävs att båda föräldrarna har sjukdomen för att den ska ärvas. Genom att förstå ärftlighetsmönstret kan man dock göra en bedömning av risken för att barnet ska ärva sjukdomen.