22
Prognos för Akondroplasi
Vad är prognosen för någon som lever med Akondroplasi? Livskvalitet, begränsingar och förväntningar för någon som lever med %diasease%.
Akondroplasi är en genetisk sjukdom som påverkar skelettets tillväxt och leder till dvärgväxt. Det är den vanligaste formen av dvärgväxt och drabbar cirka 1 av 25 000 nyfödda. Sjukdomen orsakas av en mutation i FGFR3-genen som reglerar skelettets tillväxtplattor. Detta resulterar i förkortade extremiteter, särskilt armar och ben, samt en normalstor torso. Personer med akondroplasi kan också uppleva andra hälsoproblem som ryggproblem, andningsbesvär och hörselnedsättning. Det finns ingen botemedel för akondroplasi, men behandling fokuserar på att hantera symtom och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera regelbunden medicinsk uppföljning, fysioterapi, kirurgi och hjälpmedel som kan underlätta vardagen. Det är viktigt att personer med akondroplasi får stöd och förståelse från sin omgivning för att leva ett fullt och lyckligt liv.
