Vad är Akondroplasi?

Akondroplasi är en genetisk sjukdom som påverkar skelettutvecklingen och resulterar i dvärgväxt. Det är den vanligaste formen av dvärgväxt och drabbar cirka 1 av 25 000 nyfödda. Sjukdomen orsakas av en mutation i FGFR3-genen som reglerar skelettets tillväxt. Mutationen leder till att benen inte växer normalt, vilket resulterar i korta armar och ben, en förkortad ryggrad och en karakteristisk ansiktsform med en framträdande panna och en platt näsa. Personer med akondroplasi kan också uppleva andra hälsoproblem, såsom hörselnedsättning, andningsproblem och ledstelhet. Det finns för närvarande ingen botemedel för akondroplasi, men behandling fokuserar på att hantera symtom och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.