21

Vad är Alagilles syndrom?

En beskrivning av Alagilles syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.

Vad är Alagilles syndrom?

Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Det kännetecknas främst av missbildningar i levern, hjärtat, skelettet, ögonen och ansiktet. Sjukdomen är ärftlig och orsakas av mutationer i JAG1 eller NOTCH2-generna.


De vanligaste symptomen inkluderar gulsot, klåda, tillväxthämning, hjärtfel, ryggmärgsstenos och karakteristiska ansiktsdrag. Barn med Alagilles syndrom kan också ha problem med matsmältningen och näringsupptaget på grund av leverns påverkan.


Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska undersökningar, blodprov, ultraljud och genetiska tester. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och komplikationerna. Det kan innefatta mediciner för att förbättra leverfunktionen, kostförändringar och kirurgiska ingrepp för att korrigera hjärtfel eller gallvägsobstruktion.


Alagilles syndrom är en livslång sjukdom som kräver regelbunden uppföljning och vård av en specialistläkare.


Det finns inga svar för denna fråga ännu. Bli ambassadör och lägg till ditt svar

Vad är Alagilles syndrom?

Alagilles syndrom förväntad livslängd

Vad är den förväntade livslängden för någon med Alagilles syndrom?

3 svar
Kändisar med Alagilles syndrom

Kända personer med Alagilles syndrom

2 svar
Har jag Alagilles syndrom?

Hur vet jag om jag har Alagilles syndrom?

1 svar
Är Alagilles syndrom ärftligt?

Är Alagilles syndrom ärftligt?

1 svar
Leva med Alagilles syndrom

Att leva med Alagilles syndrom. Hur livet är med Alagilles syndrom.

2 svar
Alagilles syndrom och depression

Alagilles syndrom och depression

1 svar
Naturligt botemedel för Alagilles syndrom

Finns det någon naturligt botemedel eller behandling för Alagilles syndrom?

1 svar
ICD9 och ICD10 kod för Alagilles syndrom

ICD10 kod för Alagilles syndrom och ICD9 kod

1 svar

Världskarta över Alagilles syndrom

Hitta människor med Alagilles syndrom med hjälp av kartan. Skapa kontakt med dem och dela era erfarenheter. Gå med i gemenskapen kring Alagilles syndrom.

Berättelser om Alagilles syndrom

BERÄTTELSER OM ALAGILLES SYNDROM

Berätta din berättelse och hjälp andra

Berätta min berättelse

forum om Alagilles syndrom

FORUM OM ALAGILLES SYNDROM

Ställ en fråga och få svar av andra användare

Ställ en fråga

Hitta dina själsfränder med dina symptom

Från och med nu kan du lägga till dina symtom i DiseaseMaps och hitta själsfränder som delar just dina symtom. Själsfränder är människor med samma symptom som du har

Själsfränder med samma symptom

Tillfoga dina symptom och hitta en själsfrände på kartan

Karta med själsfränder