Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Det kännetecknas främst av missbildningar i levern, hjärtat, skelettet, ögonen och ansiktet. Sjukdomen är ärftlig och orsakas av mutationer i JAG1 eller NOTCH2-generna.
De vanligaste symptomen inkluderar gulsot, klåda, tillväxthämning, hjärtfel, ryggmärgsstenos och karakteristiska ansiktsdrag. Barn med Alagilles syndrom kan också ha problem med matsmältningen och näringsupptaget på grund av leverns påverkan.
Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska undersökningar, blodprov, ultraljud och genetiska tester. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och komplikationerna. Det kan innefatta mediciner för att förbättra leverfunktionen, kostförändringar och kirurgiska ingrepp för att korrigera hjärtfel eller gallvägsobstruktion.
Alagilles syndrom är en livslång sjukdom som kräver regelbunden uppföljning och vård av en specialistläkare.