Vilka är orsakerna till Familjär Amyloidos?

Familjär amyloidos är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i generna som är involverade i produktionen av vissa proteiner i kroppen. Dessa mutationer leder till att onormala proteiner, kallade amyloider, bildas och ansamlas i olika organ och vävnader i kroppen.

De exakta orsakerna till familjär amyloidos varierar beroende på vilken typ av amyloidos det handlar om. Det finns olika typer av familjär amyloidos, såsom transtyretinrelaterad amyloidos (ATTR), apolipoprotein A-I-relaterad amyloidos (AApoAI) och gelsolinrelaterad amyloidos (AGel). Varje typ har sina egna specifika genmutationer som är ansvariga för sjukdomsutvecklingen.

Det är viktigt att notera att familjär amyloidos är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att den kan överföras från en generation till en annan. Personer med en familjehistoria av amyloidos löper större risk att utveckla sjukdomen.

Diagnos och behandling av familjär amyloidos involverar vanligtvis genetiska tester för att identifiera de specifika mutationerna som orsakar sjukdomen. Behandlingsalternativ kan inkludera läkemedel för att minska produktionen av onormala proteiner, organtransplantation eller andra symptomlindrande åtgärder.