Är Familjär Amyloidos ärftligt?
Här kan du läsa om Familjär Amyloidos kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Familjär Amyloidos? Har fler familjemedlmmar diagnosen Familjär Amyloidos, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Familjär Amyloidos är en ärftlig sjukdom. Familjär Amyloidos, även känd som ärftlig amyloidos, är en genetisk sjukdom som innebär att onormala proteiner, kallade amyloider, bildas och ansamlas i olika organ i kroppen. Dessa amyloider kan skada organens funktion och leda till olika symtom och komplikationer.
Den ärftliga formen av sjukdomen beror på en mutation i ett specifikt gen som kallas för TTR-genen. Mutationen gör att proteiner som produceras av genen inte kan brytas ner ordentligt, vilket leder till ansamling av amyloider.
Om en person har en förälder med Familjär Amyloidos finns det en 50% chans att de kommer att ärva den muterade genen och utveckla sjukdomen. Det är viktigt att konsultera en genetisk rådgivare för att få mer information om ärftligheten och eventuella tester som kan göras för att fastställa risken för att utveckla sjukdomen.
