Familjär amyloidos är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ansamling av onormala proteiner i kroppens organ och vävnader. Sjukdomen kan påverka olika organ, inklusive hjärta, njurar, lever och nervsystemet. Symtomen varierar beroende på vilka organ som påverkas och kan inkludera trötthet, svaghet, viktminskning, domningar och svårigheter att svälja.
Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av medicinsk historia, fysisk undersökning, blodprov och vävnadsbiopsi. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och förhindra ytterligare skador på organen. Det kan innefatta läkemedel för att minska produktionen av de onormala proteinerna, organtransplantation eller stödjande vård för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om du misstänker att du eller någon i din familj kan ha familjär amyloidos. En tidig diagnos och behandling kan bidra till att förbättra prognosen och livslängden för personer med denna sjukdom.