Vad är Familjär Amyloidos?

Familjär Amyloidos är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ansamling av onormala proteiner i kroppens organ och vävnader. Dessa proteiner, kallade amyloider, bildar klumpar som kan skada organens funktion. Sjukdomen kan påverka olika organ, inklusive hjärta, njurar, lever och nervsystemet.

De vanligaste symptomen på familjär amyloidos inkluderar trötthet, svaghet, viktminskning, domningar och stickningar i extremiteterna, samt problem med hjärt- och njurfunktionen. Sjukdomen kan vara progressiv och leda till allvarliga komplikationer.

Diagnosen av familjär amyloidos ställs vanligtvis genom en kombination av medicinsk historia, fysisk undersökning, blodprov och vävnadsbiopsi. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och förhindra ytterligare skador på organen. Det kan innefatta läkemedel för att minska produktionen av amyloider och förbättra organfunktionen.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man eller någon i ens familj kan ha familjär amyloidos, eftersom tidig diagnos och behandling kan bidra till att förbättra prognosen och livskvaliteten för patienten.