Vad är Angelmans syndrom?

Angelmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar hjärnans utveckling. Det kännetecknas av en kombination av neurologiska och beteendemässiga symtom. De vanligaste symptomen inkluderar försenad motorisk utveckling, svårigheter med tal och kommunikation, epileptiska anfall, hyperaktivitet och en karakteristisk glad och entusiastisk personlighet.

Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation eller en deletion på kromosom 15. Det är vanligt att Angelmans syndrom diagnostiseras under tidig barndom, vanligtvis mellan 1 och 5 års ålder. Det finns för närvarande ingen botemedel för Angelmans syndrom, men behandling fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för personer med sjukdomen.

Personer med Angelmans syndrom kan leva ett långt och meningsfullt liv med rätt stöd och vård. Det är viktigt att ha en helhetssyn på deras behov och erbjuda anpassad utbildning, terapi och medicinsk behandling för att maximera deras potential och livskvalitet.