Vad är Hereditärt angioödem (HAE)?

Hereditärt angioödem (HAE) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att reglera produktionen av ett protein som kallas C1-esterashämmare. Detta protein är viktigt för att förhindra onormal svullnad och inflammation i kroppen. Hos personer med HAE kan brist på C1-esterashämmare leda till återkommande episoder av svår svullnad i olika delar av kroppen, inklusive ansikte, extremiteter, mag-tarmkanalen och luftvägarna.

Symtomen på HAE kan variera från person till person och kan inkludera plötslig och smärtsam svullnad, buksmärtor, illamående, kräkningar och andningssvårigheter. Dessa episoder kan vara spontana eller utlösas av fysisk ansträngning, stress eller hormonella förändringar.

Det finns olika typer av HAE, inklusive typ I och typ II, beroende på vilken specifik genmutation som orsakar sjukdomen. HAE kan vara ärftligt och överföras från en förälder till barnet, men det kan också uppstå som en ny mutation hos en individ utan familjehistoria av sjukdomen.

Behandlingen av HAE fokuserar på att förebygga och lindra symtomen. Det kan innefatta användning av mediciner som hjälper till att öka nivåerna av C1-esterashämmare i kroppen och minska risken för svullnadsepisoder.