Aniridi är en ärftlig ögonsjukdom som kännetecknas av att personen saknar eller har en partiell brist på iris, den färgade delen av ögat. Detta tillstånd kan vara antingen ärftligt eller uppstå spontant genom nya mutationer. Om en person har aniridi på grund av en genetisk mutation, finns det en 50% chans att de kommer att överföra sjukdomen till sina barn.
Den huvudsakliga genetiska orsaken till aniridi är en mutation i PAX6-genen. Denna gen är ansvarig för att reglera ögonutvecklingen under fosterstadiet. När mutationen finns i en familj kan sjukdomen följa ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen.
Det är viktigt att notera att även om aniridi är ärftligt, kan sjukdomens svårighetsgrad variera mellan individer. Vissa personer kan ha milda symtom medan andra kan uppleva allvarlig synnedsättning. Det är därför viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk testning för att få en korrekt diagnos och förstå risken för att överföra sjukdomen till framtida generationer.