Vad är Antisyntetas syndrom?
En beskrivning av Antisyntetas syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Antisyntetas syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att syntetisera proteiner. Syndromet kännetecknas av en genetisk mutation som stör produktionen av enzymet syntetas, vilket är nödvändigt för att bygga upp proteiner i kroppen. Detta kan leda till en rad symtom och komplikationer, inklusive muskelsvaghet, försämrad motorisk funktion och utvecklingsstörningar.
Personer med antisyntetas syndrom kan uppleva svårigheter att utföra vardagliga aktiviteter och kan behöva omfattande medicinsk och terapeutisk behandling för att hantera sina symtom. Det finns för närvarande ingen botemedel för sjukdomen, men behandling fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för patienterna.
Antisyntetas syndrom är en komplex sjukdom som kräver specialiserad vård och stöd från en multidisciplinär vårdteam, inklusive neurologer, genetiker och fysioterapeuter.
