Aperts syndrom är en genetisk sjukdom som vanligtvis orsakas av en spontan mutation i en persons DNA. Det ärftliga mönstret för Aperts syndrom är autosomalt dominant, vilket innebär att en enda förälder med sjukdomen har 50% chans att överföra den till sitt barn. Det finns dock också fall där Aperts syndrom är ärftligt från en förälder med sjukdomen.
Aperts syndrom beror på en mutation i FGFR2-genen, som är ansvarig för att reglera tillväxten av ben och vävnader i kroppen. Mutationen leder till onormal skalle- och ansiktsutveckling samt andra fysiska och kognitiva utmaningar.
Det är viktigt att notera att inte alla fall av Aperts syndrom är ärftliga, och det kan också uppstå utan någon familjehistoria av sjukdomen. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer som har en historia av Aperts syndrom och planerar att få barn.