Bardet-Biedls syndrom (BBS) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av olika symtom och kan påverka flera organ i kroppen. Orsakerna till BBS är genetiska mutationer som påverkar funktionen av vissa gener.
De exakta mekanismerna bakom BBS är ännu inte helt förstådda, men forskning har identifierat flera gener som är associerade med sjukdomen. Mutationer i dessa gener kan påverka cilierna, små hårflikar som finns på cellernas yta och spelar en viktig roll i cellkommunikation och signalering.
De drabbade generna kan påverka olika processer i kroppen, inklusive utvecklingen och funktionen av ögonen, njurarna, hjärtat, skelettet och reproduktionssystemet. Det är därför personer med BBS kan uppleva synnedsättning, njurproblem, fetma, diabetes, hjärtfel och andra hälsoproblem.
Det är viktigt att notera att BBS är en genetisk sjukdom och kan ärvas från båda föräldrarna. Det finns ingen botemedel för BBS för närvarande, men behandling fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.