Är Bardet-Biedls syndrom (BBS) ärftligt?
Här kan du läsa om Bardet-Biedls syndrom (BBS) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Bardet-Biedls syndrom (BBS)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Bardet-Biedls syndrom (BBS), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Bardet-Biedls syndrom (BBS) är en ärftlig sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska drabbas. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att deras barn kommer att ärva sjukdomen.
BBS är en sällsynt sjukdom och symtomen kan variera från person till person. Vanliga kännetecken inkluderar synnedsättning, fetma, njurproblem, intellektuell funktionsnedsättning och missbildningar i extremiteterna. Det finns för närvarande ingen botemedel för BBS, men behandling fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade.
Det är viktigt att konsultera en genetisk rådgivare för att få mer information om ärftligheten av BBS och för att förstå risken för att överföra sjukdomen till framtida generationer.
