Vad är Bardet-Biedls syndrom (BBS)?

Bardet-Biedls syndrom (BBS) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Det kännetecknas av en kombination av olika symtom, inklusive fetma, synnedsättning, njurproblem, intellektuell funktionsnedsättning och missbildningar i fingrar och tår. Sjukdomen kan också påverka andra organ som hjärtat och reproduktionssystemet.

BBS är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i olika gener. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att ett barn ska få sjukdomen. Diagnosen ställs vanligtvis genom att identifiera de typiska symtomen och genom genetiska tester.

Trots att det inte finns något botemedel för BBS kan symtomen hanteras genom olika behandlingar och terapier. Det är viktigt att få en tidig diagnos och att få en individanpassad vård för att optimera livskvaliteten för personer med BBS.