11
Är Beckwith-Wiedemanns syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Beckwith-Wiedemanns syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Beckwith-Wiedemanns syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Beckwith-Wiedemanns syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Beckwith-Wiedemanns syndrom är ärftligt. Det är en genetisk sjukdom som vanligtvis ärvs från en förälder som bär på den specifika genmutationen. Det finns olika sätt som syndromet kan ärvas på, inklusive autosomalt dominant ärftlighet och genetiska förändringar i ägg- eller spermieceller. Det innebär att om en förälder har syndromet, finns det en 50% chans att de kommer att överföra det till sitt barn. Det är dock viktigt att notera att inte alla personer med den genetiska mutationen faktiskt utvecklar syndromet. Vissa människor kan bära på mutationen utan att visa några symtom. Det är därför viktigt att genomföra genetiska tester och konsultera en specialistläkare för att få en korrekt diagnos och förstå risken för ärftlighet.
