Är Birt-Hogg-Dubes syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Birt-Hogg-Dubes syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Birt-Hogg-Dubes syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Birt-Hogg-Dubes syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Birt-Hogg-Dubes syndrom är en ärftlig sjukdom som vanligtvis ärvs i en autosomal dominant mönster. Det innebär att om en av föräldrarna har syndromet, finns det en 50% chans att barnet också kommer att ärva det. Syndromet orsakas av mutationer i BHD-genen, som är ansvarig för att producera proteinet follikulin. Mutationer i denna gen leder till bildandet av godartade tumörer i hudens hårfolliklar, lungorna och njurarna.
Det är viktigt att notera att inte alla personer med en BHD-genmutation kommer att utveckla sjukdomen. Vissa kan vara asymptomatiska eller ha milda symtom, medan andra kan uppleva mer allvarliga komplikationer. Det är därför viktigt att personer med en familjehistoria av Birt-Hogg-Dubes syndrom genomgår genetisk rådgivning och testning för att fastställa deras risk och vidta lämpliga åtgärder för att övervaka och hantera eventuella symtom.
