Är Camurati-Engelmanns syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Camurati-Engelmanns syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Camurati-Engelmanns syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Camurati-Engelmanns syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Camurati-Engelmanns syndrom är ärftligt. Detta är en sällsynt genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn genom en autosomal dominant ärftlighetsmönster. Det innebär att om en av föräldrarna har syndromet, finns det en 50% chans att barnet också kommer att ärva det. Syndromet orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för produktionen av ett protein som reglerar benbildning och underhåll. Mutationen leder till överdriven benbildning och kan påverka skelettet och musklerna, vilket resulterar i symtom som smärta, svaghet och stelhet. Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk testning om det finns en familjehistoria av Camurati-Engelmanns syndrom för att få en korrekt diagnos och förstå risken för att överföra sjukdomen till framtida generationer.
