Vad är Camurati-Engelmanns syndrom?
En beskrivning av Camurati-Engelmanns syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Camurati-Engelmanns syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar skelettet. Det kännetecknas av överdriven benbildning och förstärkning av benstrukturer, vilket leder till progressivt ökande smärta och muskelsvaghet. Sjukdomen kan debutera i barndomen eller tonåren och påverkar vanligtvis de långa rörbenen i armar och ben.
De vanligaste symtomen inkluderar smärta, stelhet, trötthet och muskelsvaghet. Andra möjliga symtom kan vara ledstelhet, försämrad rörlighet och ökad risk för frakturer. Sjukdomen kan också påverka andra organ som ögon, hörsel och nervsystemet.
Trots att det inte finns något botemedel för Camurati-Engelmanns syndrom, kan symtomlindrande behandlingar användas för att hantera smärta och förbättra livskvaliteten för patienter. Det är viktigt med regelbunden uppföljning och multidisciplinär vård för att hantera de olika symtomen och komplikationerna som kan uppstå.
