Vad är Charcot-Marie-Tooths sjukdom?
En beskrivning av Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar perifera nerver i kroppen. Den är uppkallad efter de tre läkarna som först beskrev sjukdomen. Sjukdomen kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelmassa i fötterna, benen, händerna och underarmarna.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom orsakas av genetiska mutationer som påverkar nervcellernas funktion och struktur. Detta leder till att nervsignalerna inte kan överföras effektivt mellan hjärnan och musklerna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera svårigheter att gå, muskelförtvining, domningar, stickningar och nedsatt känslighet i extremiteterna.
Trots att det inte finns något botemedel för Charcot-Marie-Tooths sjukdom kan symtomlindrande behandlingar och rehabilitering hjälpa till att förbättra livskvaliteten för personer som lever med sjukdomen. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och att få stöd från en specialist för att hantera de fysiska och emotionella utmaningarna som sjukdomen kan medföra.
