Är Coffin-Lowrys syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Coffin-Lowrys syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Coffin-Lowrys syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Coffin-Lowrys syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Coffin-Lowrys syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i RPS6KA3-genen. Detta syndrom är ärftligt och följer ett X-bundet recessivt mönster. Det innebär att sjukdomen främst påverkar män, medan kvinnor oftast bara är bärare av mutationen.
Om en kvinna är bärare av Coffin-Lowrys syndrom har hon 50% chans att föra vidare mutationen till sina barn, oavsett om det är en son eller dotter. Om en man har syndromet kommer han att överföra mutationen till alla sina döttrar, men inte till sina söner.
Symtomen på Coffin-Lowrys syndrom inkluderar intellektuell funktionsnedsättning, ansikts- och skelettavvikelser, samt försenad motorisk utveckling. Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk testning för att fastställa om en individ har denna ärftliga sjukdom.
