1
Vilka är symptomen vid Coffin-Lowrys syndrom?
Läs om de värsta symptomen vid Coffin-Lowrys syndrom här
Coffin-Lowrys syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar män. Syndromet orsakas av en mutation i RPS6KA3-genen och påverkar hjärnans utveckling och funktion. Symptomen varierar i svårighetsgrad, men vanliga kännetecken inkluderar:
- Utvecklingsförsening: Barn med Coffin-Lowrys syndrom kan ha försenad motorisk och intellektuell utveckling. De kan ha svårigheter med att lära sig gå, prata och utföra dagliga aktiviteter.
- Fysiska egenskaper: Karaktäristiska ansiktsdrag såsom framträdande panna, bred näsa och stora öron kan förekomma. Individer kan också ha kortvuxenhet och deformiteter i skelettet.
- Kognitiva och beteendemässiga problem: Personer med Coffin-Lowrys syndrom kan ha inlärningssvårigheter, nedsatt intellektuell förmåga och problem med uppmärksamhet och koncentration. Beteendemässiga utmaningar som hyperaktivitet, aggressivitet och socialt tillbakadragande kan också förekomma.
- Epilepsi: Anfall, inklusive olika typer av epilepsi, kan förekomma hos personer med syndromet.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera mellan individer och att tidig intervention och stöd kan hjälpa till att förbättra livskvaliteten för personer med Coffin-Lowrys syndrom.
