Cornelia de Langes syndrom (CdLS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i generna NIPBL, SMC1A, SMC3 eller HDAC8. Dessa gener är involverade i regleringen av kromosomstruktur och genuttryck under fosterutvecklingen.
De exakta orsakerna till mutationerna är ännu inte helt förstådda, men det finns vissa faktorer som kan öka risken för att utveckla CdLS. En av dessa faktorer är ärftlighet, där en förälder med en mutation i en av de involverade generna kan överföra sjukdomen till sitt barn.
Det finns också vissa miljömässiga faktorer som kan påverka risken för att utveckla CdLS, såsom exponering för vissa kemikalier eller läkemedel under graviditeten. Forskning pågår för att bättre förstå dessa faktorer och deras roll i sjukdomens uppkomst.
Cornelia de Langes syndrom är en komplex sjukdom med flera orsaker, inklusive genetiska och miljömässiga faktorer. Forskning fortsätter för att öka kunskapen om sjukdomen och förbättra diagnos och behandling.