11

Är Cornelia de Langes syndrom ärftligt?

Här kan du läsa om Cornelia de Langes syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Cornelia de Langes syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Cornelia de Langes syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?

Är Cornelia de Langes syndrom ärftligt?

Cornelia de Langes syndrom (CdLS) är en genetisk sjukdom som kan vara ärftlig. Detta syndrom orsakas av mutationer i generna NIPBL, SMC1A, SMC3 eller HDAC8. Om en individ har en förälder med CdLS finns det en 50% chans att de också kommer att ärva sjukdomen.


Det är viktigt att notera att inte alla fall av CdLS är ärftliga. Ibland uppstår mutationerna spontant hos en individ utan att ha ärvts från föräldrarna. Detta kallas en ny mutation.


Diagnosen av CdLS kan fastställas genom genetiska tester och kliniska observationer av typiska fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper. Det är viktigt att rådfråga en genetiker eller specialistläkare för att få en korrekt diagnos och förstå mer om ärftligheten av CdLS i en specifik familj.


Det finns inga svar för denna fråga ännu. Bli ambassadör och lägg till ditt svar

Är Cornelia de Langes syndrom ärftligt?

Cornelia de Langes syndrom förväntad livslängd

Vad är den förväntade livslängden för någon med Cornelia de Langes syndrom?

2 svar
Kändisar med Cornelia de Langes syndrom

Kända personer med Cornelia de Langes syndrom

2 svar
Vad är Cornelia de Langes syndrom?

Vad är Cornelia de Langes syndrom?

1 svar
Har jag Cornelia de Langes syndrom?

Hur vet jag om jag har Cornelia de Langes syndrom?

1 svar
Leva med Cornelia de Langes syndrom

Att leva med Cornelia de Langes syndrom. Hur livet är med Cornelia de Lange...

1 svar
Cornelia de Langes syndrom och depression

Cornelia de Langes syndrom och depression

1 svar
Naturligt botemedel för Cornelia de Langes syndrom

Finns det någon naturligt botemedel eller behandling för Cornelia de Langes...

1 svar
ICD9 och ICD10 kod för Cornelia de Langes syndrom

ICD10 kod för Cornelia de Langes syndrom och ICD9 kod

1 svar

Världskarta över Cornelia de Langes syndrom

Hitta människor med Cornelia de Langes syndrom med hjälp av kartan. Skapa kontakt med dem och dela era erfarenheter. Gå med i gemenskapen kring Cornelia de Langes syndrom.

Berättelser om Cornelia de Langes syndrom

BERÄTTELSER OM CORNELIA DE LANGES SYNDROM

Berätta din berättelse och hjälp andra

Berätta min berättelse

forum om Cornelia de Langes syndrom

FORUM OM CORNELIA DE LANGES SYNDROM

Ställ en fråga och få svar av andra användare

Ställ en fråga

Hitta dina själsfränder med dina symptom

Från och med nu kan du lägga till dina symtom i DiseaseMaps och hitta själsfränder som delar just dina symtom. Själsfränder är människor med samma symptom som du har

Själsfränder med samma symptom

Tillfoga dina symptom och hitta en själsfrände på kartan

Karta med själsfränder