Cornelia de Langes syndrom (CdLS) är en genetisk sjukdom som kan vara ärftlig. Detta syndrom orsakas av mutationer i generna NIPBL, SMC1A, SMC3 eller HDAC8. Om en individ har en förälder med CdLS finns det en 50% chans att de också kommer att ärva sjukdomen.
Det är viktigt att notera att inte alla fall av CdLS är ärftliga. Ibland uppstår mutationerna spontant hos en individ utan att ha ärvts från föräldrarna. Detta kallas en ny mutation.
Diagnosen av CdLS kan fastställas genom genetiska tester och kliniska observationer av typiska fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper. Det är viktigt att rådfråga en genetiker eller specialistläkare för att få en korrekt diagnos och förstå mer om ärftligheten av CdLS i en specifik familj.