Cornelia de Langes syndrom (CdLS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar både fysisk och intellektuell utveckling. Syndromet upptäcktes först av den nederländska läkaren Cornelia de Lange på 1930-talet. Det kännetecknas av olika fysiska missbildningar, såsom ansiktsdefekter, kortvuxenhet, missbildade extremiteter och inre organavvikelser.
Personer med CdLS kan också uppleva intellektuell funktionsnedsättning, språkstörningar och beteendeproblem. Syndromet kan variera i svårighetsgrad och påverkar varje individ på olika sätt.
Historiskt sett har forskning och medicinsk kunskap om CdLS ökat under de senaste decennierna. Genetiska studier har identifierat mutationer i specifika gener som är ansvariga för syndromet. Det har också gjorts framsteg inom behandling och stöd för personer med CdLS, inklusive tidig intervention och specialiserad vård.
Trots att det fortfarande finns mycket att lära om Cornelia de Langes syndrom, har historien visat på betydelsen av forskning och medicinsk utveckling för att förstå och stödja personer som lever med denna sällsynta sjukdom.