Hur vet jag om jag har Cornelia de Langes syndrom?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Cornelia de Langes syndrom? Människor med erfarenhet av Cornelia de Langes syndrom delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Cornelia de Langes syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar olika delar av kroppen. Det kan vara svårt att själv avgöra om man har denna sjukdom, eftersom symptomen kan variera och vara liknande andra tillstånd. Det bästa sättet att få en korrekt diagnos är att söka medicinsk hjälp.
Vanliga kännetecken på Cornelia de Langes syndrom inkluderar tillväxthämning, ansiktsmissbildningar, intellektuell funktionsnedsättning och beteendeproblem. Andra möjliga symptom kan vara missbildningar i extremiteterna, hjärtfel och matsmältningsproblem.
Om du misstänker att du eller någon i din närhet kan ha Cornelia de Langes syndrom, bör du kontakta en läkare eller specialist inom genetik. De kan genomföra en noggrann utvärdering, inklusive medicinsk historia, fysisk undersökning och eventuella genetiska tester för att fastställa en korrekt diagnos.
