Vad är Kattjam-syndromet (Cri-du-chatsyndrom)?
En beskrivning av Kattjam-syndromet (Cri-du-chatsyndrom). Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Kattjam-syndromet, även känt som Cri-du-chatsyndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en partiell deletion av kromosom 5. Syndromet är uppkallat efter det karakteristiska kattliknande skriket som drabbade barn ofta utstöter.
De vanligaste symptomen inkluderar försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning, mikrocefali (liten huvudstorlek), karakteristiska ansiktsdrag som lågt ansikte, bred näsa och lågt satta öron, samt missbildningar i hjärtat och andra organ.
Diagnosen kan ställas genom kromosomundersökning, och det finns ingen bot för sjukdomen. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom och stödja barnets utveckling och välbefinnande genom fysioterapi, talterapi och specialundervisning.
Det är viktigt att förstå att varje individ med Kattjam-syndromet är unik och kan ha olika grad av symtom. Genom tidig intervention och stöd kan personer med detta syndrom leva ett meningsfullt och uppfyllande liv.
