Är Crigler-Najjars syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Crigler-Najjars syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Crigler-Najjars syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Crigler-Najjars syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Crigler-Najjars syndrom är en ärftlig sjukdom. Detta syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar leverns förmåga att bryta ner bilirubin, vilket är ett ämne som bildas vid nedbrytningen av röda blodkroppar.
Personer med Crigler-Najjars syndrom har en brist på ett enzym som behövs för att omvandla bilirubin till en form som kan utsöndras från kroppen. Detta leder till att bilirubin ansamlas i blodet och kan orsaka gulsot och andra hälsoproblem.
Sjukdomen kan ärvas från föräldrarna och följer ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att både föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska få syndromet. Om båda föräldrarna är bärare finns det en 25% chans att barnet kommer att ärva sjukdomen.
Det är viktigt att personer med Crigler-Najjars syndrom får regelbunden medicinsk vård och behandling för att hantera sina symtom och minimera risken för komplikationer.
