Hur vet jag om jag har Crigler-Najjars syndrom?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Crigler-Najjars syndrom? Människor med erfarenhet av Crigler-Najjars syndrom delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Crigler-Najjars syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar leverns förmåga att bryta ner bilirubin, ett ämne som bildas vid nedbrytningen av röda blodkroppar. Det finns två typer av Crigler-Najjars syndrom: typ 1 och typ 2.
Typ 1 är den allvarligaste formen och innebär att levern inte producerar tillräckligt med ett enzym som behövs för att bryta ner bilirubin. Detta leder till en ackumulering av bilirubin i blodet, vilket kan orsaka gulsot och potentiellt leda till hjärnskador.
Typ 2 är en mildare form där levern producerar en viss mängd av enzymet, men inte tillräckligt för att hålla bilirubinnivåerna inom det normala intervallet.
För att fastställa om du har Crigler-Najjars syndrom kan läkaren utföra olika tester, inklusive blodprov för att mäta bilirubinnivåerna och genetiska tester för att identifiera eventuella mutationer i de gener som är ansvariga för sjukdomen.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om du upplever symtom som gulsot, trötthet eller andra tecken på leverproblem. Endast en läkare kan göra en korrekt diagnos och ge rätt behandling.
