1
Vilka är symptomen vid Crigler-Najjars syndrom?
Läs om de värsta symptomen vid Crigler-Najjars syndrom här
Crigler-Najjars syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar leverns förmåga att bryta ner bilirubin, ett ämne som bildas vid nedbrytningen av röda blodkroppar. Det finns två typer av Crigler-Najjars syndrom: typ 1 och typ 2.
Vid typ 1, den mer allvarliga formen, har personen en brist på enzymet UDP-glukuronosyltransferas 1A1 (UGT1A1), vilket leder till en hög nivå av bilirubin i blodet. Symptomen inkluderar **gulsot** (gulfärgning av hud och ögonvitor), **trötthet**, **illamående**, **aptitlöshet** och **muskelsvaghet**. Dessa symtom kan vara livshotande och kräver omedelbar medicinsk behandling.
Vid typ 2 är enzymbristen mindre allvarlig och symtomen är vanligtvis mildare. Personer med typ 2 kan också uppleva episoder av gulsot, men de är oftast kortvariga och kan utlösas av faktorer som infektioner, stress eller vissa läkemedel.
Crigler-Najjars syndrom kan diagnostiseras genom blodprov och genetiska tester. Behandlingen innefattar fototerapi, där personen utsätts för speciellt ljus för att hjälpa levern att bryta ner bilirubin, samt användning av vissa läkemedel.
Vid typ 1, den mer allvarliga formen, har personen en brist på enzymet UDP-glukuronosyltransferas 1A1 (UGT1A1), vilket leder till en hög nivå av bilirubin i blodet. Symptomen inkluderar **gulsot** (gulfärgning av hud och ögonvitor), **trötthet**, **illamående**, **aptitlöshet** och **muskelsvaghet**. Dessa symtom kan vara livshotande och kräver omedelbar medicinsk behandling.
Vid typ 2 är enzymbristen mindre allvarlig och symtomen är vanligtvis mildare. Personer med typ 2 kan också uppleva episoder av gulsot, men de är oftast kortvariga och kan utlösas av faktorer som infektioner, stress eller vissa läkemedel.
Crigler-Najjars syndrom kan diagnostiseras genom blodprov och genetiska tester. Behandlingen innefattar fototerapi, där personen utsätts för speciellt ljus för att hjälpa levern att bryta ner bilirubin, samt användning av vissa läkemedel.
