Vilka är orsakerna till Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS)?

Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som orsakas av mutationer i NLRP3-genen. Dessa mutationer leder till överaktivering av det medfödda immunsystemet, vilket resulterar i inflammation i kroppen.

De exakta orsakerna till CAPS är ännu inte helt förstådda, men det antas att mutationerna i NLRP3-genen leder till en överproduktion av ett protein som kallas kryopyrin. Detta protein aktiverar sedan ett inflammatoriskt ämne som kallas interleukin-1β, vilket i sin tur utlöser inflammation.

Symtomen på CAPS kan variera, men vanliga tecken inkluderar periodiska febertoppar, hudutslag, ledsmärta och ögonsymtom. Behandlingen fokuserar på att minska inflammationen och lindra symtomen. Det finns olika läkemedel tillgängliga, inklusive interleukin-1-hämmare, som kan hjälpa till att kontrollera inflammationen och förbättra livskvaliteten för personer med CAPS.