Är Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) ärftligt?
Här kan du läsa om Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som påverkar kroppens immunsystem. CAPS orsakas av en genetisk mutation som påverkar produktionen av ett protein som kallas kryopyrin. Denna mutation ärvs vanligtvis från en av föräldrarna.
Personer med CAPS kan uppleva periodiska episoder av inflammation, vilket kan leda till symtom som feber, hudutslag, ledsmärta och trötthet. Sjukdomens svårighetsgrad kan variera från mild till svår.
Det är viktigt att notera att inte alla som ärver den genetiska mutationen kommer att utveckla CAPS. Vissa människor kan vara bärare av mutationen utan att visa några symtom. Det är också möjligt att mutationen kan uppstå spontant hos en individ utan att vara ärftlig.
Diagnos och behandling av CAPS bör utföras av en specialistläkare med kunskap om sällsynta sjukdomar och immunologiska tillstånd.
