Vad är Cystinos?

Cystinos är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens ämnesomsättning. Det är en lysosomalsjukdom som orsakas av en genetisk mutation och leder till ackumulering av cystin, en aminosyra, i olika organ och vävnader i kroppen.

De vanligaste symtomen på Cystinos inkluderar njurproblem, såsom njursten och njursvikt, samt ögonsymtom som grumling av hornhinnan och ljuskänslighet. Sjukdomen kan också påverka andra organ som levern, mjälten och sköldkörteln.

Diagnosen av Cystinos görs genom att analysera cystinhalten i kroppens vävnader eller genom genetisk testning. Behandlingen fokuserar på att minska cystinackumuleringen och lindra symtomen. Det kan innefatta användning av läkemedel som cysteamin och en speciell diet med lågt cystininnehåll.

Det är viktigt att personer med Cystinos får regelbunden medicinsk uppföljning och stöd för att hantera sjukdomens konsekvenser. Forskning och medicinska framsteg fortsätter att förbättra förståelsen och behandlingen av denna sällsynta sjukdom.